Was 5.000 alte menschliche Genome über die Gesundheit und das Erbe Europas verraten können

By | January 15, 2024

Veröffentlicht Vor einer Stunde

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Der Porsmose-Mann aus der Jungsteinzeit, gefunden 1947 in Porsmose, Dänemark. | Foto: Dänisches Nationalmuseum

Ursprünglich im Illumina News Center veröffentlicht

Nennen Sie es mit anderen Mitteln Archäologie. Anstatt Unmengen von Schmutz zu durchforsten und menschliche Artefakte sorgfältig zu katalogisieren, nutzten Eske Willerslev und seine Kollegen die NovaSeq-Systeme von Illumina, um 5.000 alte menschliche Genome zu sequenzieren und dabei nie zuvor gesehene historische Nuancen zu offenbaren. Diese Glanzleistung der Forschung, die diesen Monat in vier Artikeln in der Zeitschrift veröffentlicht wird Naturbietet umfassende Einblicke in frühe menschliche Migrationen, Paarungsgewohnheiten und Krankheitsvarianten sowie deren Auswirkungen auf moderne Europäer.

„Wir wollten diese alte DNA sequenzieren, um die Geschichte der Menschheit besser zu verstehen“, sagt Willerslev, Professor und Direktor des Kompetenzzentrums für GeoGenetik an der Universität Kopenhagen und Prinz-Philip-Professor für Ökologie und Evolution an der Universität Kopenhagen Cambridge. „Diese Ergebnisse beschreiben, woher wir kommen und warum es so große Unterschiede im Krankheitsrisiko gibt.“

Das Team brachte Dutzende Experten zusammen, darunter Molekularbiologen, Historiker, Archäologen und viele andere. Dies ist das erste Mal, dass jemand so viele Proben antiker DNA analysiert hat – es ist ein enormer Aufwand, insbesondere im Vergleich zur Sequenzierung moderner Genome, da ein Großteil der DNA abgebaut wurde und nur extrem kurze Fragmente übrig bleiben. Neben menschlichen Genomen sequenzierte das Team auch antike Krankheitserreger, Pflanzen und Tiere.

Die Gruppe verglich diese Ergebnisse mit denen der britischen Biobank, die kürzlich den Meilenstein der Sequenzierung und Analyse von 500.000 gesamten menschlichen Genomen übertraf – eine beeindruckend große Kohorte und eine moderne Antwort auf die alte Willerslev-Kohorte. Der Vergleich der Daten half ihnen dabei, den Ursprung bestimmter europäischer Bevölkerungsgruppen zu ermitteln und herauszufinden, warum diese Gruppen anfälliger für bestimmte Krankheiten sind.

Massenmigrationen
Die 5.000 Sequenzen repräsentieren drei wichtige Gruppen: antike Jäger und Sammler; die Bauern, die vor etwa 10.000 Jahren aus dem Nahen Osten auswanderten, und die Yamnaya, die aus Westasien stammten und vor etwa 5.000 Jahren nach Nordeuropa zogen. Diese drei Gruppen sind die Vorfahren der meisten modernen Europäer.

Heute stammen die meisten Osteuropäer von Jägern und Sammlern ab, während die Menschen in Südeuropa hauptsächlich von frühen Bauern abstammen. Die Jamnaja hatte einen starken Einfluss auf Nord- und Nordwesteuropa.

„Die Daten zeigten uns, dass es eine große genetische Kluft zwischen Ost- und Westeuropäern gibt“, sagt Willerslev. „Die Spaltung begann vor etwa 10.000 bis 12.000 Jahren und spiegelt sich bis heute in unserer Genetik wider.“

Eine blutige Geschichte
Diese massiven Einwanderungswellen hatten ihren Preis. Als die Bauern in den Norden des heutigen Deutschlands und Dänemarks kamen, verdrängten sie die Jäger und Sammler innerhalb von zwei Generationen vollständig. Den genetischen Aufzeichnungen zufolge kam es kaum oder gar nicht zu Kreuzungen – die Jäger und Sammler wurden einfach ausgerottet. Das gleiche Muster trat auf, als die Jamnaja etwa 5.000 Jahre später entstand.

„Wir haben Daten über einen der letzten Jäger und Sammler, der auf einer Insel lebte“, sagt Willerslev. „Sie können sich die Kräfte vorstellen, die ihn auf diese Insel getrieben haben. Er muss große Angst gehabt haben.

Ein Eintopf aus Krankheitsrisiken
Mithilfe dieser Genomdaten konnten Forscher auch modellieren, wie diese drei Migrationen das Krankheitsrisiko und andere Merkmale der Europäer beeinflussten.

„Wir haben die Daten der britischen Biobank mit den Ergebnissen dieser historischen Proben kombiniert und das hat uns viel gesagt“, erklärt Willerslev. „Der Hintergrund der Höhe ist die Bronzezeit [Yamnaya] Charakteristisch, was sehr sinnvoll ist, da Nordeuropäer im Allgemeinen größer sind als andere Europäer.“

Das Team fand außerdem heraus, dass südeuropäische Landwirte genetisch anfällig für Stimmungsstörungen waren. Jäger und Sammler hatten genetische Varianten, die mit Typ-2-Diabetes und der Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang standen. Yamnaya waren anfälliger für Multiple Sklerose.

„Multiple Sklerose ist eine relativ neue Krankheit, die wir in Nordeuropa am häufigsten finden“, sagt Willerslev. „Es gab viele Diskussionen über diese hohe Frequenz und woher sie kommt, aber wir können anhand der Daten erkennen, dass es sich eindeutig um ein Yamnaya-Merkmal handelt.“

Die Autoren warnen, dass diese Untersuchung nicht beweist, dass die Gruppen diese Krankheiten hatten, sondern nur, dass sie über die genetischen Marker dafür verfügten. Allerdings wurden diese Gene an modernere Europäer und ihre Nachkommen auf der ganzen Welt weitergegeben, was möglicherweise einen Einfluss auf die globale Gesundheit hatte.

„Diese Daten waren für Kliniker und andere, die sich für die Evolutionsgeschichte krankheitsverursachender Varianten interessieren, von großem Interesse“, sagt Willerslev. „Jetzt können wir besser verstehen, woher diese Erkrankungen kamen und wann.“

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Illumina verbessert die menschliche Gesundheit, indem es die Kraft des Genoms freisetzt. Unser Fokus auf Innovation hat uns zu einem weltweit führenden Anbieter von DNA-Sequenzierungs- und Array-basierten Technologien gemacht und bedient Kunden in den Bereichen Forschung, Klinik und angewandte Märkte. Unsere Produkte werden für Anwendungen in den Biowissenschaften, der Onkologie, der reproduktiven Gesundheit, der Landwirtschaft und anderen aufstrebenden Segmenten eingesetzt.

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